Cómo se transmite una enfermedad genética
Una enfermedad genética es causada por una alteración o mutación del genoma. Si se trasmite mediante la herencia, es una enfermedad genética hereditaria, pero si es contraída durante la vida se denomina enfermedad genética adquirida.
Las enfermedades genéticas hereditarias también pueden ser congénitas o adquiridas, cuando sus efectos aparecen en la infancia, en la adolescencia o la vida adulta.
Transmisión de una enfermedad genética
Las enfermedades genéticas hereditarias se trasmiten según los patrones de herencia de un gen.
Los humanos tenemos dos copias de genes, los que se distribuyen en 23 pares de cromosomas. Cada copia de los genes es llamada alelo y es recibida de los progenitores, una copia de la madre y otra copia del padre.
Las variaciones de genes llamados polimorfismos no causan enfermedades y son beneficiosos, pero los genes denominados mutaciones causan enfermedades, generalmente siguiendo ciertos patrones simples conocidos como mendelianos.
Otras enfermedades genéticas son ocasionadas por mutaciones en varios genes, dependen de algunas condiciones del ambiente y se heredan mediante patrones más complejos, no mendelianos.
Cuando las dos copias de genes (alelos) son diferentes, el que se manifiesta es el dominante y el otro es el recesivo. Porque para que se manifieste el alelo recesivo las dos copias de genes deben ser iguales. Si los alelos son diferentes, siempre habrá un alelo dominante.
Lo mismo sucede con las mutaciones que ocasionan una enfermedad genética como hemos visto ya. Si la mutación ocurre en un alelo dominante, la enfermedad aparecerá, pero si se encuentra en el alelo recesivo, solo se manifestará si los dos alelos contienen la mutación.
Esto es un caso no muy común, pues el individuo debería haber heredado la mutación del gen de ambos progenitores, tanto de la madre como del padre. Si solamente hay una copia recesiva, esta persona será portadora de la mutación pero no desarrollará la enfermedad.
La herencia ligada a cromosomas sexuales X e Y siguen patrones diferentes. Un gen ubicado en el cromosoma Y solo se transmite de padres a hijos varones, pero el padre transmite el cromosoma X a sus hijas hembras. Las mujeres no cuentan con cromosoma Y, sino que tienen dos X, de forma dominante y recesiva.
Según el patrón hereditario las enfermedades genéticas pueden ser autosómica dominante o recesiva, dominante ligada al cromosoma X, recesiva ligada al cromosoma X, mitocontrial o codomitante. Cuando una enfermedad genética hereditaria es causada por efecto de varios genes, se denomina poligénica.