La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco común caracterizado por mutaciones en el gen ATP7B. Puede aparecer en cualquier momento de la vida, aunque suelen aparecer signos notorios entre los 5 y los 35 años.
Se estima que 1 de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, y ambos padres deben ser portadores.
Además, afecta especialmente al hígado, aunque entre el 60 y el 70 por ciento de los pacientes desarrollan síntomas neurológicos o psiquiátricos provocados por la enfermedad.
Problemas del metabolismo del cobre.
Desde el nacimiento, el cuerpo de las personas con la enfermedad de Wilson no puede metabolizar adecuadamente el cobre de los alimentos, lo que provoca que sus sustancias tóxicas se acumulen en órganos vitales, principalmente el cerebro y el hígado, debido a la inflamación y al aumento de grasa.
Los alimentos que contienen más cobre son las nueces, las setas, el chocolate y los mariscos.
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«Estos son cinco alimentos que las personas con la enfermedad de Wilson deben evitar comer. Si no se controla ni se trata, el órgano más afectado por esta enfermedad es el hígado, ya que el cobre es difícil de eliminar a través de la bilis». Dra. Zoe Mariño, Investigadora, Grupo de Enfermedades Hepáticas Virales, Genéticas e Inmunomediadas, Hospital Clinic Barcelona.
Si no se trata, esta acumulación puede causar daños irreversibles al sistema nervioso central y al hígado, manifestándose con síntomas como cirrosis, insuficiencia hepática, temblores, dificultad para hablar, movilidad limitada, problemas mentales e incluso la muerte.
complicaciones de la enfermedad
El Dr. Marino dijo que los casos más graves, llamados «hepatitis definitiva», ocurren en el 5 por ciento de los pacientes porque son lo suficientemente graves como para ser mortales sin un trasplante de hígado.
También pueden sufrir complicaciones neurológicas como trastornos del movimiento, rigidez, problemas para hablar o escribir, dificultad con el equilibrio y temblores.
En cuanto a las complicaciones psiquiátricas, algunos pacientes pueden experimentar psicosis, ansiedad y depresión, ya que se trata de una enfermedad crónica que afecta el espectro neuropsiquiátrico.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
El tratamiento depende de los órganos afectados y su gravedad. El primer paso es una dieta baja en cobre. El segundo paso son los medicamentos, de los cuales existen dos variantes para tratar la enfermedad de Wilson:
- Bloqueadores de la absorción intestinal de cobre.
- Agentes quelantes: Eliminan el cobre presente en el organismo a través de la orina.
Aun así, médicos e investigadores del Hospital Clínic de Barcelona explican que en el futuro estarán disponibles nuevos fármacos gracias a los ensayos clínicos de terapias génicas.
«Afecta de muchas maneras la calidad de vida de los pacientes, ya que es una enfermedad crónica que requiere un tratamiento continuo, lo que ha tenido un impacto importante en la vida diaria, ya que son medicamentos que deben tomarse con el estómago vacío cada vez, tres veces. al día, lo que difícilmente complementa una vida laboral activa”, comentó el médico.
Detección temprana
La clave para un buen pronóstico es la detección temprana.
«Es probable que la enfermedad esté infradiagnosticada porque algunos casos son tan leves que pueden pasar desapercibidos, y también sabemos que la presencia de la mutación de Wilson es mucho mayor en la población general cuando se realizan estudios genéticos poblacionales», añadió Zoro E. Marino. .
este Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson) Insistir en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana de la enfermedad de Wilson en los exámenes físicos de rutina, especialmente en la infancia por ser una enfermedad degenerativa.
«De la noche a la mañana, mi vida cambió por completo. Comencé a sentir temblores y dificultad para hablar y pensé que era simplemente estrés hasta que finalmente me diagnosticaron la enfermedad de Wilson. Cuando finalmente recibí el diagnóstico y pude recibir el tratamiento adecuado, siento cierta comodidad de poder vivir una mejor calidad de vida”, dijo el paciente Enrique García Escudero, quien fue diagnosticado a los 25 años.
Además, AEFE Wilson desarrolla actividades para apoyar a pacientes y familias, apoyar la investigación y difundir enfermedades. El objetivo de su trabajo es trabajar con médicos e investigadores para diagnosticar más casos.
visibilidad
En España, sólo 1.000 personas han sido diagnosticadas con la enfermedad de Wilson, pero se estima que el número real puede llegar a 10.000, ya que la enfermedad inicialmente se desarrolla de forma silenciosa, sin síntomas evidentes.
Para conmemorar el día y crear conciencia, la Asociación de Familiares y Pacientes de Wilson Hispano (AEFE) creó un símbolo: una «W» formada por dos manos. A través de esta sencilla pero poderosa iniciativa, la asociación espera promover la importancia del diagnóstico precoz y crear conciencia sobre la enfermedad.
Además, las sociedades han designado conjuntamente el 6 de diciembre como Día Internacional de la Enfermedad de Wilson para conmemorar el nacimiento del neurólogo británico Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson en 1878, quien describió la enfermedad que lleva su nombre.
«A través de esta campaña de la mano ‘W’ queremos que la gente comprenda esta enfermedad y sus síntomas. Si sospechas que tienes esta enfermedad, debes acudir a un especialista porque cuanto más tiempo se tarda en diagnosticar y tratar, más cobre se acumula en tus órganos». Cuanto más hay, mayor es la probabilidad de que se presenten síntomas graves”, explica el paciente y médico Faustino Giménez. Presidente de la Asociación de Familiares y Enfermos de Wilson en España.
